TriLLIEM: Triad Log-Linear modelling for Imprinting, Environmental-interactions and Maternal effects
The case-parents design, where an affected child and their parents are genotyped, allows for estimation of disease risk due to either the child or mother’s genes through log-linear modelling. It is robust to the confounding effects of population subdivision, but cannot account for non-exchangeability of parental genotypes. Factors such as gene-environment interactions and imprinting, where risk depends on which parent contributed a genetic factor, can also be estimated. Existing analytical software are either deprecated (LEM) or unable to model all factors simultaneously (Haplin, EMIM). We introduce TriLLIEM, an R package implementing the log-linear approach to address these limitations. The software includes options for gene by environment, imprinting by environment, and non-exchangeable parental genotypes if parents of controls are also available. We use these features in a simulation study to analyze how population stratification affects imprinting by environment interactions.
TriLLIEM: Modélisation log-linéaire triadique pour l'empreinte, les interactions environnementales et les effets maternels
Le modèle cas-parents, dans lequel un enfant atteint et ses parents sont génotypés, permet d'estimer le risque de maladie dû aux gènes de l'enfant et de la mère par le biais de modèles log-linéaires. Cette modélisation est robuste aux effets confondants de la subdivision de la population, mais ne peut pas tenir compte de la non-échangeabilité des génotypes parentaux. On peut également estimer des facteurs tels que les interactions gène-environnement et l'empreinte, où le risque dépend du parent qui a contribué au facteur génétique. Les logiciels analytiques existants sont soit obsolètes (LEM), soit incapables de modéliser tous les facteurs simultanément (Haplin, EMIM). Nous présentons TriLLIEM, une librarie R implementant l'approche log-linéaire pour répondre à ces limitations. Le logiciel comprend des options pour le gène par environnement, l'empreinte par environnement et les génotypes parentaux non échangeables si les parents des contrôles sont également disponibles. Nous utilisons ces caractéristiques dans une étude de simulation pour analyser comment la stratification de la population affecte l'empreinte par les interactions avec l'environnement.
Session
Date and Time
-
Langue de la présentation orale
Anglais
Langue des supports visuels
Anglais