Statistical Integration of Genomic Annotations for Prioritizing Sequencing Variants in Disease-Enriched Families
Family-based sequencing studies prioritize rare variants shared among affected relatives, but identifying causal variants remains challenging due to limited genetic transmissions of rare variants across families. We previously developed a transmission approach to prioritize rare variants based on their inheritance in affected family members. Here, we extend this approach by integrating external bioinformatic scores that assess the functional impact of variants. This extension enhances the prioritization of causal variants beyond what either method can achieve alone by incorporating transmission and bioinformatic information across variants and families.
Intégration statistique des annotations génomiques pour la hiérarchisation des variantes de séquençage dans les familles enrichies par la maladie
Les études de séquençage basées sur les familles donnent la priorité aux variantes rares partagées par les parents affectés, mais l'identification des variantes causales reste difficile en raison des transmissions génétiques limitées des variantes rares à travers les familles. Nous avons précédemment développé une approche de transmission pour prioriser les variantes rares sur la base de leur héritage chez les membres de la famille affectés. Ici, nous étendons cette approche en intégrant des scores bioinformatiques externes qui évaluent l'impact fonctionnel des variantes. Cette extension améliore la hiérarchisation des variants causaux au-delà de ce que l'une ou l'autre méthode peut réaliser seule, en incorporant des informations de transmission et des informations bioinformatiques à travers les variantes et les familles.
Date and Time
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Langue de la présentation orale
Anglais
Langue des supports visuels
Anglais