Pour détecter les variants génétiques rares impliqués dans des maladies complexes, les échantillons familiaux offrent l'avantage que de tels variants sont partagés par des apparentés atteints. Des tests statistiques reposant sur ce principe ont été développés pour lier variants rares et maladie: RV sharing, GESE et RareIBD. Je décrirai les similitudes et les différences entre ces méthodes, en particulier pour l'analyse conjointe des variants rares de régions génomiques prédéfinies (gènes), et selon l'exigence ou non d'une estimation externe de fréquence des variants. Des résultats d'une simulation illustreront comment ces facteurs influencent la puissance et l'erreur de 1re espèce des tests concurrents. Je discuterai aussi du postulat que chaque variant est introduit une seule fois dans une famille, crucial à la validité des tests. L'approche RV sharing sera illustrée sur des données d'une étude par séquençage génomique des fentes labio-palatines nonsyndromiques.