De nombreuses maladies rares chez les enfants présentent des traits faciaux uniques qui peuvent faciliter le diagnostic. Mais les progrès sont lents, car il existe très peu d'images faciales de haute qualité et obtenues de manière éthique, et de nombreuses pathologies se ressemblent. Nous avons créé un ensemble de données d'images faciales pédiatriques vérifiées couvrant 103 maladies génétiques rares, chacune accompagnée d'informations standardisées. Il permet de former des modèles d'intelligence artificielle (IA) lorsque seuls quelques exemples sont disponibles. En ajoutant des images synthétiques soigneusement filtrées, la précision du diagnostic s'est améliorée jusqu'à 13,7 % dans les cas où les données disponibles sont très limitées. Nous avons développé un système d'IA axé sur la vision, dans lequel un modèle suggère les maladies possibles et des agents « médecins » spécialisés examinent les traits du visage avant qu'un agent « juge » ne prenne une décision finale avec quantification de l'incertitude. Cette approche a amélioré la précision et l'efficacité du diagnostic des maladies rares.